Генетическая история человечества

Доктор биологических наук Лев Животовский, доктор биологических наук Эльза Хуснутдинова

Мы не единожды предлагали нашим читателям статьи, посвящённые проблемам эволюции и развития Homo sapiens. Сегодня мы обратимся к новому аспекту вопроса — генетической истории человечества и его родственников. Каковы пути эволюции с точки зрения генетики? Насколько отличаются ДНК человека и его человекообразных родственников? Кто наши предки и кем нам приходится неандерталец? Ответы на эти и другие вопросы попытались дать ведущие российские биологи.

Эволюция и филогенетическое древо

Эволюцию живых существ можно представить в виде величественного раскидистого дерева, корни которого скрыты от нас в глубине веков. Говоря о биологической эволюции, мы рассматриваем лишь надземную часть генетического древа, которая, согласно всем современным научным данным, развивалась постепенно — как растёт любое дерево. Сначала идёт ствол, потом — большие ветви, от них — более мелкие ветки, затем веточки и так далее (см. рис. 1).

Нам не дано видеть ветвей эволюционного древа — их составляют давным-давно исчезнувшие виды, жившие десятки и сотни миллионов лет назад. Многие из них не оставили даже следа в палеонтологической летописи, а о других нам рассказывают ископаемые находки. Реально мы наблюдаем только густую крону, где листочки — ныне существующие виды, одним из которых является биологический вид Homo sapiens, рода Человек (Homo) семейства Люди (Hominidae) отряда Приматы (Primates) класса Млекопитающие (Mammalia).

Научным методом изучения эволюции является выявление родственных (филогенетических) связей между различными организмами. В основу исследований, начиная с Карла Линнея (XVIII век), был положен принцип схожести (или несхожести) ныне существующих форм живых существ по фенотипу. Организмы, близкие по морфологическим признакам, физиологическим характеристикам, особенностям развития и др., группируются в одни веточки, другие, отличающиеся от первых, но схожие между собой, — в другие, которые затем образуют всё более крупные ветви. На рис. 1 представлено филогенетическое древо, отражающее фенотипическое сходство разных видов.

Эволюционная теория Чарлза Дарвина и филогенетические методы Эрнста Геккеля позволили современной биологии рассматривать филогенетические древа как эволюционные схемы. Согласно этим представлениям, внутри каждого вида может образоваться разновидность, наделённая новыми особенностями, позволяющими по-иному приспосабливаться к среде обитания. Так на эволюционном древе обозначается рост новой веточки. Если вновь приобретённые качества наследуются, то генетические различия усиливаются в следующих поколениях за счёт отбора свойств, обеспечивающих выживание генотипов, и накопления новых мутаций. Разновидность лучше приспосабливается к существующим условиям, фенотипически удаляясь от родительского вида Так появившаяся веточка растёт, обособляясь в новый вид.

Эволюция и ДНК

Как генетика помогла в интерпретации филогенетического древа и в понимании процесса эволюции? Дело в том, что биологическая эволюция во многом связана с изменением ДНК, представляющей собой последовательность четырех химических соединений — нуклеотидов A, T, C, G (аденин, тимин, цитозин, гуанин). Все ДНК организма называется геномом. Определённые участки ДНК, гены, кодируют белки; имеются также некодирующие участки генома. Это и есть генетический текст, определяющий как видовые признаки, общие для всего вида, так и уникальные особенности, отличающие данную особь от других представителей того же вида. ДНК любого организма подвержена мутациям, часть которых не изменяют числа нуклеотидов на данном участке ДНК, а меняют их местами. Но возможны и более сложные процессы: выпадения, вставки, удвоения нуклеотидов и перемещения фрагментов ДНК из одной части генома в другую; не исключён даже перенос ДНК между разными видами.

Мутация — редкое событие. Вероятность того, что данный нуклеотид в ДНК потомка будет изменён по сравнению с родительским, равна примерно 10–9. Однако для громадных промежутков времени, на протяжении которых разыгрывается эволюционный процесс, для всего генома, состоящего из огромного числа нуклеотидов (у человека их 3 млрд.), это ощутимая величина. Особи с вредными для организма нарушениями не выживают или не участвуют в размножении, и мутации далее не передаются. Полезные же изменения могут наследоваться потомками: так из поколения в поколение генетическая информация преобразуется — в этом и заключается генетическая суть процесса эволюции.

На филогенетическом древе внешне сходные друг с другом виды сгруппированы на одной ветви. Изучение ДНК ныне живущих видов позволило сопоставить близость особей разных видов на уровне эволюционных изменений, вызванных мутациями. Современная молекулярная биология позволяет сравнить соответствующие фрагменты ДНК (скажем, определённого гена) у разных видов и подсчитать число различий между ними. Филогенетические древа, построенные как по ДНК, так и по морфофизиологическим признакам, имеют очевидные соответствия: виды, далёкие друг от друга на морфофизиологическом древе, так же далеки на ДНК-филогенетическом. Таким образом, генетика доказала, что классическое филогенетическое древо отражает направление эволюционных преобразований. Более того, она показала, какие именно изменения геномов сопровождают эволюцию каждой из таксономических групп.

Человек и другие виды

Сравним человека, скажем, с бабочкой. Очевидно, что мы очень отличаемся друг от друга по внешнему облику и по составу ДНК и находимся на далёких ветвях филогенетического древа. Перейдём теперь к млекопитающим. Если сопоставить человека, скажем, с кошкой или собакой, к которым мы гораздо ближе, чем к бабочкам, то окажется, что и по ДНК человек более схож с ними. Если отправиться по ветви млекопитающих дальше, к приматам, то по мере приближения к человеку родственные черты с человекообразными — орангутаном, гориллой и шимпанзе — становятся очевидными (рис. 2). Больше всего человек походит на шимпанзе. Если сопоставить ДНК, окажется, что они очень близки. Генетика позволила количественно оценить сходство: человек и шимпанзе отличаются друг от друга всего одним-двумя нуклеотидами из каждых ста. То есть генетическое тождество составляет чуть ли не 99%.

Люди генетически близки друг к другу

Перейдём теперь собственно к человеку. Сопоставим представителей таких далёких народов, как аборигены Океании и европейцы, или сравним лица всем известных людей. Очевидно, что они разные, но насколько?

Сумел бы прилетевший на Землю инопланетянин отличить нас друг от друга, или мы все показались бы ему на одно лицо? Ведь случайному посетителю зоопарка все мартышки кажутся одинаковыми, а человеку, работающими с ними, — абсолютно разными. Конечно, неандерталец имеет мало общего с современным человеком, но стоит „одеть“ его в костюм и шляпу, он становится одним из нас. Автор этой статьи на лекции по теории эволюции для школьников спросил, кто изображён на рисунке. И тут же один из ребят воскликнул в радостной догадке: „Так это же вы!“

Если сравнить ДНК разных людей, то выяснится, что они отличаются друг от друга лишь на 0,1%, то есть только каждый тысячный нуклеотид у нас разный, а остальные 99,9% совпадают. Более того, если сопоставить всё разнообразие ДНК представителей самых разных рас и народов, то окажется, что люди отличаются гораздо меньше, чем шимпанзе в одном стаде. Так что гипотетический инопланетянин сначала научится отличать друг от друга шимпанзе, а лишь затем — людей.

Много это или мало — 99,9% сходства и 0,1% различий. Проведём простые подсчёты. ДНК человека содержит около 3 млрд. пар нуклеотидов, примерно три миллиона из них у каждого из нас разнятся. Этого достаточно, чтобы утверждать, что не существует людей, генетически тождественных друг другу. Даже ДНК близнецов могут отличаться вследствие мутаций. Правда, большинство различий приходится на молчащие участки ДНК, и потому основные гены у нас во многом идентичны. Рассмотрим, например, молекулу гемоглобина, играющую ключевую роль в транспортировке кислорода из лёгких в клетки организма. Состав данной молекулы у всех абсолютно одинаков. Конечно, единичные отклонения возможны, но все они сопровождаются серьёзной патологией, поскольку мутация хотя бы одной аминокислоты в сложной молекуле гемоглобина изменяет её конфигурацию, резко нарушая способность удерживать кислород и снабжать им организм. Подобным же образом у всех людей совпадает множество других белков и кодирующих их генов.

Часть нуклеотидов, отличающих нас друг от друга, наделяет людей рядом признаков, определяющих группы крови, телосложение, цвет кожи, поведение и др. и позволяющих приспосабливаться к меняющимся условиям жизни. Однако большинство различий не связано напрямую с приспособительными функциями организма, их эволюционный ход определяется скоростью мутационного процесса, что позволяет проследить пути эволюции человека и его расселения по земному шару.

Предки человека

Так почему же особи шимпанзе больше отличаются, чем люди? Почему мы так похожи друг на друга генетически? Откуда мы и кто наш предок? Последний вопрос до сих пор остаётся спорным, хотя археологические находки последних десятилетий и исследования ДНК приблизили нас к пониманию этого. Шимпанзе имеет длительную историю развития, в ходе которого выработалось значительное генетическое разнообразие. Эволюционная же история человека слишком коротка для накопления серьёзных различий. Обратимся теперь к деталям нашего прошлого.

5–7 млн. лет назад от общего предка человека и шимпанзе отделилась ветвь, давшая начало древним обезьяно-людям, переходящим к прямохождению. Обитали они в Южной Африке, где их останки и были найдены; отсюда и их название — австралопитеки (т. е. обезьяны из Южного полушария), род Australopithecus. Одна из ветвей дала начало роду Человек — Homo. До середины 90-х г. древнейшим известным предком современного человека считался афарский австралопитек, A. afarensis, живший 3–4 млн. лет назад. К этому виду относится знаменитая Люси, найденная в 1974 г. в Эфиопии. Ряд палеоантропологов полагают, что древнейшим прародителем современного человека являлся другой вид австралопитека — рамидус, A. ramidus, чьи останки, насчитывающие 4,5 млн. лет, также были обнаружены в Эфиопии.

Первый известный нам представитель рода Человек появился более 2 млн. лет назад. Это был Homo habilis — Человек умелый, живший в Восточной и Южной Африке. Потом его сменил Homo erectus — Человек прямоходящий, следы которого были найдены в Африке и Евразии — им 1,7 млн. лет. К этому виду принадлежит азиатский синантроп, или пекинский человек, питекантроп, или яванский человек, обнаруженный в Океании, и древний „европеец“ — гейдельбергский человек. Самым поздним находкам — 250 тыс. лет. Антропологи сходятся во мнении, что Homo erectus распространился далеко за пределы Африки путём миграций.

Первые представители Homo sapiens (т.н. архаичные люди) являющиеся потомками Homo erectus, появились более 500 тысяч лет назад и отличались по сложению от человека современного типа. Их кости были обнаружены и в Африке, и в Европе, и в Азии. И поэтому возникает вопрос: а где же возник современный человек? В настоящее время существуют две основные гипотезы: полифилетическая (или мультирегиональная) и монофилетическая.