Предыдущая страница реферата | 1  2  3  4  5  6 | Следующая страница реферата

X-хромосомы и гены интеллектуальности

Указания на то, что многие гены интеллектуальности сосредоточены преимущественно в половой X-хромосоме, появились достаточно давно.

Во-первых, было обнаружено, что величины IQ у мужчин лежат в гораздо более широком диапазоне, чем у женщин, захватывая области как низких, так и высоких значений интеллектуальности. У женщин спектр значений коэффициента более узкий и близок к средним значениям в популяции.

Во-вторых, как уже давно выяснили медицинские генетики, гены, приводящие к психическим заболеваниям, чаще передаются детям от матери, чем от отца, хотя у самих матерей эти психические заболевания иногда не проявляются.

В-третьих, у мужчин психические заболевания встречаются на 30% чаще, чем у женщин.

Причина этих различий в том, что геном женщин содержит две одинаковые половые хромосомы (XX), а геном мужчин две разные: одну женскую X-хромосому и вторую, собственно и определяющую пол мужскую Y-хромосому. Таким образом, женщины диплоидны по всем хромосомам, а мужчины — по всем, кроме половых, т. е. генетическая информация, кодируемая Х-хромосомами, у женщин дублирована, а у мужчин нет. Но и у тех, и у других в течение жизни функционирует только одна Х-хромосома, так как на ранних стадиях эмбрионального развития женского организма вторая инактивируется. Какая именно — решает случай. Поэтому если в одной из двух женских половых хромосом имеются какие-либо мутации (неважно, полезны они или вредны), то вероятность их проявления 50%. У мужчин же, в их единственной Х-хромосоме, такая вероятность равна 100%. И хотя у женщин одна из половых хромосом не активна, тем не менее, детям она передаётся и активной стать может.

В последнее время получены и „вещественные“ доказательства: многие мутации, приводящие к психическим заболеваниям, локализованы именно в X-хромосомах. Более того, генов, мутации в которых приводят к ментальным нарушениям, в этих хромосомах в 2,35 раза больше, чем во всех остальных неполовых хромосомах. По расчётам, шансы нести гены „высокой интеллектуальности“ у мужчин на несколько порядков выше, чем у женщин, и проявляются такие гены гораздо чаще, так как X-хромосома у них одна. Отсюда такой широкий спектр IQ, доходящий до самых крайних значений. Получается, что Природа для повышения надёжности продублировала у человека все гены, кроме множества мужских генов, ответственных за интеллект. Мутации в этих генах реализуются быстро, что, возможно, и привело в процессе эволюции к ускоренному развитию интеллекта у вида Homo sapiens [13].

Существенно, что в X-хромосомах рядом с генами интеллектуальности расположены гены, ответственные за важные репродуктивные функции и, как недавно показано, нарушения в первых изменяют функции вторых [14]. Действительно, среди людей с низким IQ (ниже 70 единиц) более 30% не оставляют потомства, с IQ от 101 до 110 бездетны 10%, а среди тех, у когоIQ выше 131, лишь 3–4% не имеют детей [15]. Эволюционная роль такого устройства половых X-хромосом очевидна.

Речевые, лингвистические и грамматические способности

Интеллект, как известно, теснейшим образом связан с языком. Ген, мутации в котором приводят к речевым нарушениям, был локализован в хромосоме 7q31, выделен, клонирован, проанализирован и назван FOXP2. Интересно, что мутация этого гена приводит не только к нарушениям артикуляции, но и к ухудшению лингвистических и грамматических способностей.

Для изучения эволюции FOXP2 его информационную структуру сравнивали с аналогичными генами у мыши, макаки-резус, орангутана, гориллы и шимпанзе. Показано, что современная форма этого гена возникла около 200 000 лет назад. Это согласуется с палеонтологическими данными о времени возникновения человека с современными анатомическими характеристиками. Подтверждается также точка зрения, согласно которой человеческие популяции быстро распространились по планете благодаря эффективным речевым способностям, появившимся у человека в результате полезных мутаций в гене FOXP2 [16].

Нет сомнения, что результаты работ по выделению, клонированию и анализу механизмов действия всего комплекса генов, ответственных за интеллектуальные и лингвистические способности, появятся в самое ближайшее время.

Генетика психических расстройств

Эта область генетики поведения человека наиболее разработана. Рассмотрим, весьма кратко, некоторые последние данные.

Аутизм. Обнаружено около 15 генов, мутации которых приводят к аутизму. Начато клонирование этих генов [17]. Обсуждаются пока ещё неподтверждённые данные о том, что гены аутизма участвуют также в детерминировании лингвистических способностей [18].

Алкоголизм. Близнецовый метод подтверждает давно замеченную закономерность — склонность к алкоголизму в значительной степени предопределена генетически [19].

Патологическая азартность. Замечено, что у лиц с таким отклонением по мере игры или другой подобной деятельности азартность неконтролируемо возрастает. В США, как показали популяционно-генетические исследования, около 5% населения в той или иной степени подвержены патологической азартности. При изучении 3359 пар близнецов выяснилось, что в возникновении этого нарушения также весьма существенную роль играют генетические факторы. Причём высокий уровень патологической азартности сопровождается алкоголизмом и нарушениями личности, приводящими к антиобщественному поведению [20].

Недавно установлено, что патологическая азартность вызывается мутациями нескольких уже известных и локализованных генов, ответственных за метаболизм нейротрансмиттеров — соединений, участвующих в передаче нервных сигналов. Мутации в таких генах действуют аддитивно: чем больше повреждений, тем выше степень патологической азартности [21].

Агрессивность. Эта особенность поведения, как выяснилось, также в большой степени определяется мутациями в генах, принимающих участие в метаболизме нейротрансмиттеров, в частности серотонина [22].

Криминальное поведение. О генетической предрасположенности к совершению уголовных преступлений известно довольно давно [23]. А недавно при детальном изучении 3226 мужских близнецовых пар было установлено, что генетические факторы действительно могут приводить к криминальному поведению (и многократным арестам), но, как правило, людей старше 15 лет. До этого возраста отклоняющееся поведение детей в значительной степени связано с неблагоприятными факторами среды, а не с генами [24].

С помощью исследования близнецов обнаружено также, что уголовные преступления связаны с психиатрическими нарушениями. Доля шизофреников, совершавших преступления (48,6%), более чем в два раза превышает долю уголовников (19,4%) среди лиц с аффективным психозом, причём шизофреники совершают более жестокие преступления [25].

Шизофрения. Методы диагностики шизофрении во многом различаются, тем не менее, сегодня считается, что риск заболеть в течение жизни шизофренией имеет около 1% популяции. Для братьев и сестёр шизофреников риск в 10 раз выше, для детей вероятность заболеть 13%, а для двоюродных или троюродных родственников 3% и 2% соответственно. В 1995 году впервые, после серии неудач, нескольким группам исследователей удалось локализовать в хромосомах гены, изменение которых приводит к шизофрении. Эти гены расположены в коротком плече хромосомы 6. Позже подобные гены были найдены и в других хромосомах. С шизофренией, возможно, связаны и те расположенные в X-хромосомах гены, которые ответственны за развитие когнитивных способностей [26].

Локализация одной из мутаций, приводящих к шизофрении и, вероятно, к другим психическим расстройствам, в хромосоме 1, позволила в 2001 году клонировать и изучить молекулярную организацию первого „гена шизофрении“, однако функции этого гена пока не выяснены [27]. Совсем недавно в хромосоме 13q34 локализован ген G72, который весьма активен в мозге и структура которого у приматов быстро эволюционировала. Оказалось, что ген G72 кодирует белок, участвующий в регуляции ещё одного нейротрансмиттера — глютамата, и мутационные повреждения в нём приводят к шизофрении [28].

Маниакально-депрессивные психозы. На биохимическом уровне маниакально-депрессивные психозы также связаны с нарушениями метаболизма нейротрансмиттеров. На генетическом — за их возникновение ответственны мутации в генах, кодирующих так называемые серотониновый транспортёр и фермент моноаминоксидазу-А. Сейчас эти гены клонируются, и механизмы их регуляции исследуются [29]. Есть данные, что некоторые из таких генов находятся в хромосоме 18 [30].

Итак, сегодня можно считать установленным, что важнейшие интеллектуальные и психологические характеристики людей в большой степени определяются генами, а отклонения этих характеристик от нормальных — мутациями в этих генах.

Молекулярное клонирование и изучение механизмов действия генов открывает пути не только для новых методов терапии (особенно генной терапии) душевных заболеваний, но и для развития трансгенной биотехнологии [31].

Но каким образом многочисленные гены „интеллекта и психологии“ участвуют в современной эволюции человека? Как на эти гены действует отбор?

Свободный выбор вместо отбора: ассортативность браков

Рекомендуем скачать другие рефераты по теме: рефераты по психологии, реферат по труду.





Предыдущая страница реферата | 1  2  3  4  5  6 | Следующая страница реферата