Предыдущая страница реферата | 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11 | Следующая страница реферата

Установлено, например, что с дефектами этой хромосомы связано 27 различных заболеваний, среди которых такие, как шизофрения, миелоидная лейкемия и трисомия 22 – вторая по значению причина выкидышей у беременных.

В то время британские ученые резко критиковали методы секвенирования, используемые компанией Celera, считая, что они потребуют слишком длительного времени для расшифровки последовательностей и определения взаимного расположения их фрагментов. Тогда на основе известного объема декодированного материала делались прогнозы, что следующими будут картированы 7-, 20- и 21-й хромосомы.

Через неделю после объявления о завершении расшифровки нуклеотидных последовательностей в геноме человека, состоялось собрание Американской ассоциации за прогресс в науке, на которой министр по энергетике США Билл

Ричардсон объявил, что ученые Объединенного института генома определили структуры 5-, 16- и 19-й хромосом человека.

Эти хромосомы содержат примерно 300 млн. пар оснований, что составляет

10–15 тыс. генов, или около 11% генетического материала человека. Пока удалось картировать 90% ДНК этих хромосом – остались не поддающиеся дешифровке участки, содержащие незначительное число генов.

На картах хромосом обнаружены генетические дефекты, которые могут приводить к некоторым заболеваниям почек, раку простаты и прямой кишки, лейкемии, гипертонии, диабету и атеросклерозу.

По словам Ричардсона, ближе к лету информация о структуре хромосом будет доступна всем исследователям бесплатно.

Генетические и средовые детерминанты когнитивного развития: лонгитюдный анализ.

В последние годы появился ряд работ, свидетельствующих о существенном вкладе наследственных факторов в процесс развития когнитивных характеристик человека. В одном из первых лонгитюдных исследований умственного развития близнецов [8,c. 298-316] было обнаружено большее сходство профилей умственного развития МЗ близнецов, чем ДЗ близнецов. Методологическое значение этого факта трудно переоценить, поскольку он неопровержимо свидетельствует об участии генома в процессе психического развития.
Последующие работы подтвердили эти данные. Было также показано, что с возрастом влияние генотипа и индивидуальной среды на индивидуальные особенности когнитивных характеристик увеличивается, а влияние общей Среды уменьшается. К сожалению, в генетике поведения лонгитюдные исследования, позволяющие одновременно проследить возрастные изменения психологических характеристик и понять природу этих изменений, немногочисленны, и практически все они выполнены либо на американской, либо на европейской популяциях. Вместе с тем известно, что полученные закономерности могут быть верны лишь по отношению к исследованной популяции и не могут автоматически переносится на другие. Лонгитюдные исследования когнитивной сферы на близнецах русской популяции до настоящего времени не проводились.

Целью данного лонгитюдного проекта было выяснение характера генетического контроля когнитивных характеристик в ходе развития от дошкольного до подросткового возраста.
Методика

Выборка МЗ и ДЗ близнецов Москвы (размер выборки указан в таблице 1) принимала участие в лонгитюдном исследовании с 1987 года. Каждый участник лонгитюдного исследования проходил обследование четыре раза – в 6, 7, 10 и
13-14 лет. В программу исследования входили следующие блоки методик: а) социо-демографические параметры семьи (опросники, заполнявшиеся матерями близнецов); б) средовые особенности развития близнецов (опросник, заполнявшийся матерями близнецов); г) уровень полового созревания близнецов
(опросник, заполнявшийся матерями близнецов); д) психометрический интеллект диагностировался с помощью русской версии детского варианта теста Векслера
– WISC (индивидуальное тестирование близнецов); е) особенности когнитивной сферы – 10 методик, позволяющих оценить структуру когнитивных свойств детей и подростков (индивидуальное тестирование близнецов); ж) особенности личностной сферы близнецов (опросники, заполнявшиеся близнецами и индивидуальное тестирование близнецов).

Блок методик, направленных на диагностики когнитивного развития детей, содержал разные по содержанию характеристики, однако в данной работе мы остановимся (в связи с ограниченным объемом статьи) лишь на анализе показателей психометрического интеллекта.

Обследование близнецов проводилось дома. Эксперимент с членами одной пары проводился разными экспериментаторами для того, чтобы избежать тенденции к более сходному оцениванию МЗ близнецов. Обследование одной близнецовой пары занимало в среднем 5 часов. Для оценки внутрипарного сходства близнецов вычисляли коэффициенты внутриклассовой корреляции Фишера и на их основе коэффициенты наследуемости.

Таблица 1. Распределение количества обследованных пар близнецов по годам
(Увеличение выборки в 3-й и 4-й точках связано с ее пополнением новыми парами)

[pic]
Результаты

Таблица 2. Результаты генетического анализа показателей теста Векслера в возрасте 14 лет*

[pic]

* r – коэффициенты внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов; H, C и E – компоненты фенотипической дисперсии: H – показатель наследуемости, C – показатель среды, общей для близнецов одной пары; E – показатель индивидуальной среды. В тех случаях, когда H < 2(r МЗ – r ДЗ), показатель наследуемости указывается как равный r МЗ. В этих случаях общая среда не выделяется, а оставшиеся две компоненты дисперсии подчеркнуты. В показателях компонент фенотипической дисперсии нули и запятые, отделяющие десятичные знаки, опущены (аналогично в последующих таблицах). Показатели
H, C, E вычислялись по следующим формулам H=2(rMZ – rDZ); C=rMZ-H, E=1-
(H+C) [7].

Результаты генетического анализа 4 точки лонгитюдного исследования представлены в таблице 2. Прежде всего обращает на себя внимание тот факт, что в 5 из 6 невербальных субтестов (последние 6 субтестов в таблице) и в суммарном показателе невербального интеллекта удвоенная разность внутрипарных корреляций МЗ и ДЗ близнецов превышает внутрипарное сходство
МЗ. Это свидетельствует о неаддитивности наследования показателей невербального интеллекта или (и) о направленных средовых воздействиях, увеличивающих сходство средовых условий МЗ близнецов. Эта тенденция во внутрипарных корреляциях МЗ близнецов (превышение более, чем в два раза аналогичных показателей ДЗ близнецов) появляется с 7-летнего возраста и усиливается к 14 годам. Суммарные показатели интеллекта обнаруживают значительный вклад генотипа в их вариативность, причем вариативность показателей вербального интеллекта обусловлена генотипом в меньшей степени, чем показателей невербального. Это соответствует результатам, полученным в более младших возрастах. Возрастная динамика показателей наследуемости и среды представлена в таблице 3.

Как видно по представленным в таблице данным, возрастные изменения соотношений наследственных и средовых факторов имеют нелинейный характер.
Изменения, происходящие в ходе развития с показателями наследуемости, сопровождаются также и возрастными изменениями уровня стабильности показателей интеллекта.

Таблица 3. Возрастная динамика показателей наследуемости интеллекта

[pic]

Для оценки межвозрастной устойчивости суммарных показателей интеллекта подсчитывались ранговые корреляции по Спирмену. Для этого все участвовавшие в исследовании близнецы были разделены на две выборки, в каждую из которых вошло по одному представителю каждой пары. Таким образом, были получены две симметричные выборки. Для повышения надежности результатов анализируются только те из них, которые совпали в обеих выборках. Результаты корреляционного анализа для первых трех точек лонгитюдного исследования представлены в таблице 4.

Таблица 4. Межвозрастные связи между суммарными показателями интеллекта
(фенотипические корреляции)
[pic]
Примечание: здесь и далее нули и запятые в показателях коэффициентов корреляции опущены; * – уровень значимости p < 0,05

Рекомендуем скачать другие рефераты по теме: скачать сочинение, культурология.





Предыдущая страница реферата | 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11 | Следующая страница реферата