Предыдущая страница реферата | 1  2  3  4 | Следующая страница реферата

Лечение бесперспективно.

Гоше болезнь (Gaucher, Gaucher-Schlagenkaufer) - керазиновый ретикулоэндотелиоз (липоидоз).

Этиология: заболевание связано с генетически обусловленным нарушением липоидного обмена (аутосомно-рецессивный: возможно также аутосомно-доминантный тип наследования).

Патогенез: недостаточная активность внутриклеточных ферментных систем (b-глюкозидазы) обусловливает накопление в клетках ретикулоэндотелиальной системы гликосфингозидов - цереброзида керазина и глюкоцереброзидов.

Патанатомия: в костном мозге, печени, селезенке обнаруживаются клетки Гоше (наполненные глюкоцереброзидом гистиоциты), которые при обильном скоплении сдавливают нормальные клетки органа, приводя их к некрозу с последующим фиброзом.

Клиника. Болеют чаще девочки.

Общие симптомы: увеличенный живот, резкое увеличение селезенки, в меньшей степени - печени, лимфоузлов; темно-желтые пятна на коже и слизистой полости рта, изредка желтуха; обычно малый рост. Кровь: панцитопения. Часто геморрагический диатез, остеопороз; несколько реже - спонтанные переломы костей, гиперкальциемия, инфантилизм.

Глазные симптомы: желтоватая окраска склер, желтоватые пятна на конъюнктиве и веках, желтого цвета увеличенные пингвекулы; миопическая рефракция. Абиотрофия сетчатки типа “вишневой косточки”.

Различают 3 варианта болезни:

1) ювенильный без мозговой симптоматики, который встречается преимущественно у семитских народов;

2) инфантильный с мозговой симптоматикой, при котором наблюдается спастическое состояние, опистотонус, тризм, косоглазие, коклюшеподобный кашель; встречается среди лиц различных рас, летальный исход в течение 1-го года жизни;

3) ювенильный или взрослый с мозговой симптоматикой, встречается почти только у семитов.

Лечение симптоматическое: спленэктомия, препараты мышьяка, железа, рентгенотерапия, препараты печени.

Дерри синдром (Derry).

Этиология: ферментопатия (сфинголипидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез: дефицит В- и С-изоферментов b-галактозидазы с последующим накоплением ганглиозидов [GM(1)] в мозге.

Патоморфология: во внутренних органах обнаруживается в повышенном количестве мукополисахарид - неполный сульфатированный кератансульфат.

Клиника: типичная картина амавротической идиотии.

Прогноз неблагоприятен.

Лечение бесперспективно.

Синдром мало изучен.

Куфса синдром (Kufs) - поздняя форма амавротической семейной идиотии.

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез и патанатомия аналогичны синдрому Тея-Закса. Поражаются в основном центральные ганглии.

Клиника. Болезнь развивается в зрелом и пожилом возрасте и характеризуется длительным течением с ремиссиями и обострениями. Преобладают мозжечковые и экстрапирамидные знаки, нарушения речи, эпилептиформные припадки, деменция. Зрительные расстройства возникают очень редко и проявляются дегенерацией сетчатки типа “вишневой косточки” или (реже) пигментной дегенерацией (типичной или атипичной) с гемералопией, сужением поля зрения и атрофией зрительного нерва.

Рекомендуем скачать другие рефераты по теме: реферат будущее, тесты.





Предыдущая страница реферата | 1  2  3  4 | Следующая страница реферата