Фенилкетонурия

| Категория реферата: Рефераты по медицине
| Теги реферата: шпаргалки по философии, реферат на тему понятие
| Добавил(а) на сайт: Цейдлиц.

Дети с фенилкетонурией (ФКУ) рождаются без каких-либо признаков болезни.

Однако уже на втором месяце можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос, радужек глаз, что особенно заметно у детей, родившихся с темными волосами. Многие дети очень быстро и чрезмерно прибавляют в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. У большинства из них рано зарастает большой родничек. Чаще всего явные признаки болезни обнаруживаются на 4-6 месяце жизни, когда дети перестают реагировать радостью на обращение к ним, перестают узнавать мать, не фиксируют взгляд и не реагируют на яркие игрушки, не переворачиваются на живот, не сидят.

В течение многих лет соответствующим диагностическим тестом служит реакция между фенилпировиноградной кислотой, которая выделяется с мочой ребенка, и хлорным железом. При положительной реакции появляется типичное зеленое окрашивание. Кроме того, образуются и выводятся с мочой другие аномальные метаболиты, такие как фенилмолочная и фенилуксусная кислоты.

Последнее соединение «пахнет мышами», так что болезнь легко диагностировать по запаху; именно так она и была впервые обнаружена.

По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные приступы - развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной "позой портного" (поджатые ноги и согнутые руки). Могут наблюдаться гиперкинезы, атаксия, тремор рук, иногда парезы по центральному типу. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются экзема, дерматиты.

Обнаруживается склонность к артериальной гипотензии.

Первыми проявлениями болезни служат:

( вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему;

( повышенная раздражительность, беспокойство;

( срыгивание, рвота;

( судорожные эквиваленты: спонтанный рефлекс Моро, спонтанный рефлекс

Бабинского, сосательные автоматизмы, приапизм у мальчиков, атетозные движения;

( судорожный синдром;

( заплесневелый, мышиный, волчий запах мочи и пота.

При отсутствии лечения формируется задержка статико-моторного и психоречевого развития, умственная отсталость достигает, как правило, глубокой степени (идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность).

Дигностика фенилкетонурии
Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным профаммам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни. Оптимальные сроки обследования новорожденных - 5-14- день жизни . Каждого ребенка, у которого обнаруживаются признаки задержки развития или минимальная неврологическая симптоматика, необходимо обследовать на патологию обмена фенилаланина. Используют микробиологический и флюорометрический методы определения концентрации фенилаланина в крови, а также пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче (прибавление нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты к моче больного приводит к появлению зеленой окраски пятна на пеленке). Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использована ем точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови ц моче (хроматография аминокислот, использование аминоанализаторов и др.), которое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями.
Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).
Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой, внутриутробными инфекциями.
ФКУ может быть диагностирована на основе обнаружения следующих признаков: o стойкой гиперфенилаланинемии (более 240 ммоль/л); o вторичного дефицита тирозина; o экскреции фенилкетонов с мочой (проба Феллинга на экскрецию фенилпировиноградной кислоты).

В настоящее время, согласно приказу Минздрава России № 316 от 30.12.93 проведение неонатального скрининга на ФКУ стало обязательным.
Скрининирующие тесты должны быть простыми, недорогими и информативными.

Этим требованиям отвечают методы, используемые для ранней диагностики ФКУ: o микробиологический тест Гатри; o метод флюоресцирующих антител (лабораторный комплекс "Флюороскан", позволяющий проводить 800 проб в час); o метод тонкослойной хроматографии.

Оптимальные сроки обследования новорожденных - доношенных, зрелых - 5-6 день жизни; недоношенных, незрелых, больных - 10-14 день жизни.

Трактовка результатов:

1 группа.

Уровень фенилаланина не превышает 200 ммоль/л (1-3 мг%) - норма;

2 группа.

Уровень фенилаланина составляет 200-500 ммоль/л (3-10 мг%) - гиперфенилаланинемия. В эту группу входят дети с транзиторной гиперфенилаланинемией, вследствие незрелости ферментных систем печени и больные ФКУ. За данной группой проводится наблюдение по следующему плану: если в течение 6 недель при еженедельном исследовании уровень фенилаланина остается менее 500 ммоль/л, контроль за уровнем фенилаланина крови проводят до 1 года первоначально каждые 3 месяца, а затем каждые 6 мес. жизни. При уровне более 500 ммоль/л назначается диетотерапия.

3 группа.