Величины риска, приведенные в таблицах, позволяют врачу
ориентироваться в вопросах наследования заболевания. Например, наличие в семье
(кроме самого пробанда) еще одного больного родственника повышает риск для
остальных членов семьи, причем не только тогда, когда больны оба или один
родитель, но и тогда, когда больны другие родственники (сибсы, тети, дяди и
др.).
Таким образом, близкие родственники больных психическим
заболеванием имеют повышенный риск по аналогичной болезни. Практически можно
выделять: а) группы повышенного риска — дети, один из родителей которых болен
психическим заболеванием, а также сибсы (братья, сестры), дизиготные близнецы и
родители больных; б) группы наивысшего риска — дети двух больных родителей и
монозиготные близнецы, один из которых заболел. Ранняя диагностика, своевременная квалифицированная психиатрическая помощь составляют суть
профилактических мероприятий в отношении этого контингента.
Результаты клинико-генетических исследований составляют основу
медико-генетического консультирования в психиатрии. Медико-генетическое
консультирование схематически можно свести к следующим этапам:
установление правильного диагноза пробанду;
составление генеалогии и изучение психического состояния
родственников (для правильной диагностической оценки в этом случае особенно
важна полнота сведений о психическом состоянии членов семьи);
определение риска по заболеванию на основании данных;
оценка степени риска в понятиях «высокий — низкий». Данные о
риске сообщают в форме, соответствующей потребностям, намерениям и психическому
состоянию консультирующегося лица. Врач должен не только сообщить степень
риска, но и помочь правильно оценить полученные сведения, взвесив все «за» и
«против». Следует также устранить у консультирующегося чувство вины за передачу
предрасположения к болезни;
формирование плана действия. Врач помогает в выборе того или
иного решения (иметь детей или отказаться от деторождения могут только сами
супруги);
катамнез. Наблюдение за семьей, обратившейся за консультацией, может дать врачу новые сведения, способствующие уточнению степени риска.
Популяционный
метод
Термины «генофонд» и «геногеография» принадлежат популяционной
генетике. Как наука о происходящих в населении любого вида организмов
генетических процессах и о порождаемых этими процессами разнообразии генов, генотипов и фенотипов населения, популяционная генетика ведет свое начало с
1908 г., с формулировки первого генетического принципа, известного ныне как
принцип генетического равновесия Харди-Вайнберга. Знаменательно, что
генетические процессы, происходящие именно в популяциях человека, в частности
одно из конкретных их проявлений – устойчивое сохранение во многих поколениях
частоты такого менделирующего признака, как брахидактилия, послужили стимулом к
формулировке принципа генетического равновесия, имеющего универсальное значение
для популяций любых видов двуполых организмов.
Этот метод направлен на изучение наследования психических
расстройств в семьях больных при сопоставлении частоты соответствующей
патологии в этих семьях и среди групп населения, проживающего в аналогичных
природно-климатических условиях. Такие группы людей в генетике называют популяцией.
В этом случае учитываются не только географические, но и экономические, социальные и другие условия жизни.
Генетическая характеристика популяций позволяет установить их
генофонд, факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение
от поколения к поколению, что достигается при изучении особенностей
распространения психических болезней в разных популяциях, которое, кроме того, и обеспечивает возможность прогнозирования распространенности этих болезней в
последующих поколениях.
Генетическая характеристика популяции начинается с оценки
распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим
данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.
Метод
приемных детей
Первая работа, выполненная с помощью этого метода, вышла в
свет в 1924 г. Результаты, с точки зрения автора, говорят о том, что интеллект
приемных детей больше зависит от социального статуса биологических родителей, чем приемных. Однако, как отмечают Р. Пломин и соавторы, эта работа имела ряд
дефектов: только 35% из обследованных 910 детей были усыновлены в возрасте до 5
лет; измерение умственных способностей проводилось по достаточно грубой (всего
трехбалльной) шкале. Наличие таких изъянов затрудняет содержательный анализ
исследования.
Через 25 лет, в 1949 г., появилась первая работа, сделанная по
полной схеме метода. За ней последовали другие, наиболее крупные из которых —
две современные программы: Техасский и Колорадский проекты исследования
приемных детей.
Сейчас, несмотря на некоторую критику (речь о ней пойдет
далее), метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом
психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его
проста: в исследование включаются максимально рано отданные на воспитание чужим
людям-усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники I степени, в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой
общей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов.
Тогда, при оценке сходства исследуемого признака в парах [ребенок-биологический
родитель] и [ребенок-усыновитель], мы должны получить следующую картину:
больший удельный вес генетических детерминант проявится в большем сходстве
ребенка со своим биологическим родителем; если же превалируют средовые
воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителя-усыновителя.
Таков базовый вариант метода. Сходство биологических родителей
с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную характеристику
наследуемости; сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает
средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование
обычные семьи — родных родителей и детей, живущих вместе. Один из очень
интересных и информамативных вариантов метода — исследование так называемых
сводных сиблингов, т.е. нескольких детей-неродственников, усыновленных одной
семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно
обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды.
Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Первая
предполагает объединение данных, полученных на двух группах разлученных
родственников (биологические родители и их отданные усыновителям дети;
разлученные сиблинги) и приемных сиблингов; сравнивая — либо одну, либо другую
группу данных. В первом случае пишут Р. Пломин и его соавторы, есть
«генетические» родители (родители и их отданные дети), «средовые» родители
(усыновители со своими приемными детьми) и в качестве контрольной -
исполнительная группа «генетические плюс средовые» родители (биологическая
семья). Сопоставление этих трех групп позволяет надежно «развести» факторы, формирующие семейное сходство».
Необходимым условием использования метода приемных детей является
широкий диапазон (желательно — репрезентативный ляционному) средовых условий в
семьях-усыновительницах наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным
характеристик (например, по высокому интеллекту приемных родителей или
воспитательским стилям) с последующим сопоставлением индивидуальных
особенностей усыновленных ими детей от биологиче родителей, имевших полярные
значения исследуемого признака.; например, показано, что, во-первых, дети
биологических родителей с низким интеллектом, попавшие в хорошую среду, имеют
интеллект значительно выше того, который мог быть предсказан, но, во-вторых, в
одинаково хорошей среде семей-усыновителей, распределение оценок интеллекта
приемных детей существенно зависит от интеллекта биологических родителей; если
они имели высокие (>120) баллы IQ}, 44% детей имеют столь же высокий
интеллект и никто не имеет оценку ниже 95 баллов; если же родные родители имели
IQ < 95, то у 15% детей IQ тоже ниже 95 баллов и никто не имеет IQ > 120
баллов. Иначе говоря, в одинаково хорошей среде распределение оценок IQ, приемных детей сдвинуто в сторону высоких значений, если биологические родители
имели высокий интеллект, и в сторону низких — если они имели сниженный
интеллект. (Подобного рода результаты вызвали остроумную реплику одного из
психогенетиков: «Лучше всего считать, что интеллект на 100% зависит от генов и
на 100% — от среды».)
Рекомендуем скачать другие рефераты по теме: реферат на тему технология, курсовые работы.
Предыдущая страница реферата |
1
2
3
4
5 |
Следующая страница реферата